本检测结合了DNA与RNA层面的下一代测序技术,对与结直肠癌相关的43个关键基因进行深度分析。DNA测序主要检测基因的DNA序列变异,包括点突变、插入/缺失、拷贝数变异等,这些变异是导致癌症发生和驱动其进展的关键。通过分析这些变异,可以明确是否有适合的靶向药物。同时,DNA测序也包括微卫星不稳定性检测,即MSI检测,它是评估免疫治疗疗效的重要生物标志物。RNA测序则能发现DNA层面不易捕捉的基因融合等结构变异,使检测更全面。此外,套餐还包含PD-L1蛋白表达检测,采用免疫组化方法,使用22C3抗体,直接在肿瘤组织切片上观察癌细胞和免疫细胞上PD-L1蛋白的表达水平。PD-L1是免疫检查点,其表达高低与免疫检查点抑制剂的有效率相关。将基因突变、MSI状态与PD-L1表达三者结合分析,能为患者提供更精准、立体的用药指导,最大化治疗获益的可能性。
本检测主要适用于确诊的结直肠癌患者。特别是那些已经发生转移或手术后复发,需要寻找有效治疗方案的患者。对于正在考虑或已经开始接受靶向治疗、免疫治疗的患者,该检测可以评估相关药物的适用性,避免无效治疗。同样,对于计划接受化疗的患者,检测中包含的化疗药物相关基因分析,能帮助评估药物敏感性及毒性风险,为制定个体化化疗方案提供参考。总而言之,任何希望通过精准医学手段,为结直肠癌治疗寻找最佳药物策略的患者,都可以考虑进行此项检测。
靶向43基因(含MSI)+化疗基因+PDL1(组化22C3),用于肠癌靶向用药、免疫治疗和化疗药物毒性、敏感性评价
检测流程清晰便捷。首先,需要由临床医生开具检测申请单。其次,提供合格的检测样本,通常为经手术或活检获取的肿瘤组织石蜡切片,有时也可使用血液样本作为补充。样本由专业物流配送至实验室。实验室收到样本后,会进行病理评估,确保肿瘤细胞含量符合检测要求。随后,提取样本中的DNA、RNA并进行质检。合格的核酸样本将使用高通量测序平台进行NGS测序,同时对组织切片进行PD-L1免疫组化染色与分析。获得的数据经过生物信息学分析和专业解读,最终生成一份综合性的检测报告。整个流程从样本入组到报告出具,大约需要7个工作日。
报告将清晰地呈现检测结果。在基因变异部分,会列出在43个靶向基因中发现的各类突变,并详细解读其临床意义,特别是会明确指出是否存在已获批或有充分证据支持的靶向药物,并列出对应的药物名称。MSI状态会明确标注为高度不稳定或稳定,这是判断免疫治疗疗效的关键指标。PD-L1表达结果会以综合阳性评分等形式给出,并说明其与免疫治疗药物的关联。报告还会提供与化疗药物疗效及毒性风险相关的基因信息。最重要的是,报告通常包含一个“治疗建议”总结部分,将上述所有信息整合,为临床医生提供清晰的、分层次的用药推荐,包括优先推荐、潜在获益及不推荐的药物类别,帮助医生和患者做出最明智的治疗决策。
| 项目名 | 检测方法 | 价格 | 报告周期 | |
|---|---|---|---|---|
| 结直肠癌靶向43基因检测及PDL122C3表达检测套餐(当前) | NGS(RNA+DNA) | ¥10400 | 7个工作日 | — |
| Septin9基因甲基化检测 | 荧光PCR法 | ¥1940 | 7个工作日 | 详情 › |
| 林奇综合征基因检测 | NGS | ¥5460 | 10个工作日 | 详情 › |
| 结直肠癌120基因ctDNA突变检测(血液) | NGS | ¥18140 | 10个工作日 | 详情 › |
| 结直肠癌4基因突变检测(组织) | NGS | ¥4000 | 7个工作日 | 详情 › |
| 结直肠癌4基因突变检测+MSI(组织) | NGS | ¥5200 | 7个工作日 | 详情 › |